È tempo di testare gli embrioni per le malattie comuni? | Stile di vita

SAN JOSE – Un’azienda della Silicon Valley ha progettato una tecnica per decifrare il codice genetico di un minuscolo embrione e calcolarne il rischio futuro di cancro, diabete e altre 10 malattie comuni – presagire un giorno in cui i genitori potrebbero selezionare bambini con maggiori possibilità di vivere un vita più sana.

“Alcuni genitori sono davvero preoccupati per una malattia specifica nella loro famiglia”, ha affermato il genetista medico pediatrico Dr. Akash Kumar, co-fondatore di MyOme, una società di sequenziamento del genoma con sede a Menlo Park. “La nostra speranza è che fornendo informazioni rilevanti per le malattie di cui si prendono cura, possano sentirsi più responsabili”.

Per ora, questo progresso potente e potenzialmente in grado di armeggiare per la vita è ancora in fase di ricerca e si applica solo agli embrioni concepiti attraverso la fecondazione in vitro (IVF), non a quelli concepiti naturalmente. Ma se diventasse disponibile in commercio, potrebbe alleggerire il carico sulle famiglie e sui sistemi sanitari, riducendo il numero di persone nate a rischio di tali malattie. Il team di Kumar ha riportato i suoi risultati nel numero del 21 marzo della rivista Nature Medicine.

Tuttavia, avvertono i bioeticisti e gli esperti di fertilità, non c’è ancora una piena comprensione dei potenziali benefici o pericoli della tecnica.

Sebbene tali test suonino seducenti, sollevano una preoccupante domanda etica: quando è giusto che i potenziali genitori facciano il “controllo di qualità”?

“Non lo farei, né consiglierei ad altri di farlo”, senza una provata accuratezza e un’attenta consulenza genetica, ha affermato Hank Greely, direttore del Center for Law and the Biosciences della Stanford Law School e autore del libro “The End of Sex and the Future of Human Reproduction”, che esplora le sfide etiche e legali poste dalle nuove tecnologie riproduttive.

“Ha senso cercare rischi relativamente piccoli in condizioni che potrebbero verificarsi a lungo in futuro – se non del tutto – e utilizzarli come base per la selezione degli embrioni?” chiese.

Il test genetico degli embrioni viene solitamente offerto solo alle famiglie a rischio di malattie mortali e incurabili di un singolo gene come la malattia di Huntington o la malattia di Tay-Sachs. Risparmia ai genitori il crepacuore di concepire un bambino che inevitabilmente si ammalerà.

La novità – e controversa – è la capacità della tecnica di valutare il rischio di un embrione per malattie ereditarie molto più comuni, geneticamente complesse e curabili, come il cancro al seno e alla prostata. Tale previsione del rischio genetico è stata testata negli adulti ma, fino ad ora, non è stata applicata agli embrioni.

La tecnica utilizzata nello studio, chiamata test genetico preimpianto, o PGT, può essere eseguita solo su embrioni creati utilizzando la fecondazione in vitro, dove uova e sperma si incontrano in una capsula di Petri. Questa da sola è una procedura emotivamente e finanziariamente drenante, ma anche sempre più comune, poiché rappresenta almeno il 5% di tutte le nascite in aree metropolitane come San Francisco.

Gli embrioni IVF sono già giudicati in base all’idoneità generale, come il numero e la qualità delle loro cellule. Solo i migliori embrioni vengono impiantati; gli embrioni minori vengono conservati o scartati.

Il team di ricerca – una collaborazione di medici, esperti di bioinformatica, ingegneri informatici e altri con MyOme, la società di test del DNA di San Carlos Natera e la clinica per la fertilità Spring Fertility in tutta la Bay Area – sta ora ampliando lo sforzo, iscrivendo 20 coppie nella baia Area che sta utilizzando la fecondazione in vitro.

La pratica sarebbe legale negli Stati Uniti perché tali procedure sono autoregolate dai medici che le forniscono.

I ricercatori concordano sul fatto che l’utilità clinica del suo approccio resta da dimostrare. L’esercizio era rigorosamente sperimentale, ha detto il Kumar addestrato a Stanford.

Applicando potenti strumenti di calcolo al DNA parentale ed embrionale, il team ha ricostruito l’intero genoma di 110 embrioni di cinque giorni da 10 coppie che avevano subito la fecondazione in vitro. Quando confrontato con il genoma del bambino risultante, era accurato al 98%. Il metodo è molto più accurato dell’attuale approccio di sequenziamento genico dal solo embrione, hanno affermato.

Quindi hanno scrutato nel genoma per prevedere la suscettibilità dell’embrione a malattie comuni che potrebbero svilupparsi decenni dopo: cancro al seno, cancro del colon-retto, cancro del pancreas, cancro alla prostata, fibrillazione atriale, malattia coronarica, morbo di Chron, colite ulcerosa, lupus, vitiligine e Diabete di tipo 1 e di tipo 2.

Ad ogni embrione è stato assegnato un “punteggio di rischio”, basato su una percentuale calcolata che avrebbe sviluppato una malattia specifica. Tali punteggi sono possibili perché gli scienziati hanno grandi set di dati genetici di adulti con questi disturbi.

In un esempio, alcuni embrioni nello studio avevano il doppio del rischio di fibrillazione atriale rispetto ad altri.

In un altro esempio, 13 su 20 embrioni di una coppia con una storia familiare di cancro al seno sono stati trovati portatori della mutazione patogena BRCA1, che può aumentare notevolmente la possibilità di cancro al seno e cancro ovarico.

Tali test richiedono una discussione sociale più ampia prima di andare oltre l’impostazione della ricerca, hanno affermato i bioeticisti.

Quando gli embrioni di oggi saranno adulti, potrebbero esserci trattamenti efficaci per queste malattie, hanno osservato.

Ci sono altri problemi. Ad esempio, attualmente non si sa abbastanza sui complessi fattori genetici di queste malattie per creare test sufficientemente accurati per la selezione degli embrioni, ha affermato Art Caplan, professore di etica medica presso il NYU Langone Medical Center.

Molte malattie comuni sono influenzate non solo dalla genetica, ma anche dall’ambiente, come il fumo, l’esercizio fisico e l’accesso a cibi sani, ha aggiunto.

Quasi tutti noi abbiamo un rischio genetico di queste malattie, ha aggiunto.

“Per quanto vogliamo credere di poter testare la nostra strada verso l’immortalità, non è vero. Tutti bocciano i test genetici”, ha detto. “Ci ammaleremo tutti per qualcosa.”

Se un giorno tali test si dimostreranno accurati e utili, “i genitori, se ben consigliati, dovrebbero essere in grado di prendere le proprie decisioni” sul suo utilizzo, ha affermato Greely di Stanford. “Ma ci si può ragionevolmente preoccupare di quanto saranno ben consigliati o informati i pazienti”.

Ma prima che i test siano ampiamente disponibili al pubblico, gli Stati Uniti devono stabilire standard di affidabilità e responsabilità, ha affermato Caplan.

“Non credo che le persone sarebbero ben servite”, ha detto, “ottenendo una stampa: ‘Ecco il profilo di tuo figlio'”.

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