Gli scienziati pubblicano il primo genoma umano completo

Il volto di una ragazza è visto imbrattato di colori mentre partecipa alle celebrazioni di Holi ad Ahmedabad, in India, il 18 marzo 2022. REUTERS/Amit Dave

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WASHINGTON, 31 marzo (Reuters) – Gli scienziati hanno pubblicato giovedì il primo genoma umano completo, colmando le lacune rimanenti dopo gli sforzi precedenti e offrendo nuove promesse nella ricerca di indizi sulle mutazioni che causano malattie e sulla variazione genetica tra i 7,9 miliardi di persone nel mondo.

I ricercatori nel 2003 hanno svelato quella che è stata poi annunciata come la sequenza completa del genoma umano. Ma circa l’8% non era stato completamente decifrato, principalmente perché consisteva in frammenti di DNA altamente ripetitivi che erano difficili da combinare con il resto.

Un consorzio di scienziati lo ha risolto in una ricerca pubblicata sulla rivista Science. Il lavoro è stato inizialmente reso pubblico lo scorso anno prima del suo processo formale di revisione tra pari.

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“La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico, fornendo la prima visione completa del nostro progetto del DNA”, ha affermato Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute (NHGRI), parte del National Institutes of Health degli Stati Uniti in una dichiarazione.

“Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”, ha aggiunto Green.

La versione completa del consorzio è composta da 3.055 miliardi di paia di basi, le unità da cui sono costruiti i cromosomi ei nostri geni, e 19.969 geni che codificano per le proteine. Di questi geni, i ricercatori ne hanno identificati circa 2.000 nuovi. La maggior parte di questi è disabilitata, ma il 115 potrebbe essere ancora attivo. Gli scienziati hanno anche individuato circa 2 milioni di varianti genetiche aggiuntive, 622 delle quali erano presenti in geni clinicamente rilevanti.

Il consorzio è stato soprannominato Telomere-to-Telomere (T2T), dal nome delle strutture che si trovano alle estremità di tutti i cromosomi, la struttura filiforme nel nucleo della maggior parte delle cellule viventi che trasporta informazioni genetiche sotto forma di geni.

“In futuro, quando qualcuno avrà il proprio genoma sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel suo DNA e utilizzare tali informazioni per guidare meglio la propria assistenza sanitaria”, Adam Phillippy, uno dei leader di T2T e ricercatore senior presso NHGRI, ha affermato in una nota.

“Completare davvero la sequenza del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali. Ora che possiamo vedere tutto chiaramente, siamo un passo più vicini alla comprensione di cosa significa”, ha aggiunto Phillippy.

Tra le altre cose, le nuove sequenze di DNA hanno fornito nuovi dettagli sulla regione intorno a quello che viene chiamato centromero, dove i cromosomi vengono afferrati e separati quando le cellule si dividono per garantire che ogni cellula “figlia” erediti il ​​numero corretto di cromosomi.

“Scoprire la sequenza completa di queste regioni del genoma precedentemente mancanti ci ha detto molto su come sono organizzate, cosa totalmente sconosciuta per molti cromosomi”, ha detto Nicolas Altemose, un borsista post-dottorato presso l’Università della California, Berkeley, in un dichiarazione.

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Reporting di Will Dunham, Montaggio di Rosalba O’Brien

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